Genética Humana

O Programa de Mestrado Profissional em Genética Humana é voltado a formar profissionais habilitados a exercer funções laboratoriais especializadas no âmbito do diagnóstico molecular e citogenético ou de aconselhamento genético dentro de uma equipe multidisciplinar.

Nas últimas décadas é inegável o grande avanço da Genética Humana, tanto no conhecimento sobre as bases genéticas das doenças, como no desenvolvimento de métodos diagnósticos.

Com a descoberta cada vez mais rápida de novos genes e mutações associados às doenças humanas, tem aumentado muito o número de doenças para as quais é possível lançar mão de um teste molecular
(diagnóstico e/ou preditivo).

Estão disponíveis no mundo mais de 1200 testes genéticos para as cerca de 5 a 6 mil doenças genéticas conhecidas.
Com isso, torna-se de suma importância a formação de profissionais especializados para o desenvolvimento, padronização e realização de testes genéticos, tanto na área de biologia molecular quanto na da citogenética.

Da mesma forma também é importante a formação de profissional, não médico, apto para atuar na área de Aconselhamento Genético de equipes multidisciplinares. Baseado nisso foi criado o curso de Mestrado Profissional em Genética Humana, com três áreas de concentração: Aconselhamento Genético, Métodos de Genética Molecular e Métodos em Citogenética.

Com relação ao Aconselhamento Genético, é importante a ressalva que esse profissional não médico será formado para atuar em unidades de saúde junto a equipes interdisciplinares nas quais médico(s) é(são) responsáveis pelo diagnóstico do paciente.

Após o inicio da triagem neonatal no Brasil a demanda por profissional treinado para fornecer orientação genética aumentou sobremaneira de modo que tais centros, juntamente com as unidades de saúde devem absorver grande parte desses profissionais, (ex: heterozigotos identificados na triagem das hemoglobinopatias).

Portanto, dentro da nossa realidade, a formação de profissionais na área de aconselhamento genético visa atender, num primeiro momento a demanda gerada pelo programa de triagem neonatal de modo que as famílias portadoras das alterações detectadas pela triagem neonatal possam correta e devidamente orientadas seja quanto aos riscos reprodutivos seja para qualificar o direcionamento desses pacientes para o sistema terciário de saúde.