HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO
O hipotireoidismo congênito é uma das principais causas evitáveis de retardo mental e uma das doenças endócrinas mais comuns na infância.
A incidência da doença varia entre 1 em 3000 e 1 em 4000 recém nascidos, sendo maior em meninas do que em meninos (2:1) e crianças com Síndrome de Down apresentam maior risco.
Trata-se de falha na produção ou na atividade dos hormônios tireoideanos.
As causas mais comuns são os defeitos na formação da tireóide, seguidas pelos defeitos na síntese hormonal. Existem, ainda, defeitos na síntese do hormônio tireoestimulante (TSH), resistência periférica aos hormônios tireoideanos, além de alterações transitórias, como passagem transplacentária de medicamentos ou anticorpos maternos, excesso ou deficiência de iodo.
O quadro clínico depende da intensidade, da época de instalação e da duração da deficiência hormonal, que afetará praticamente todos os tecidos do organismo em maior ou menor grau, podendo deixar graves sequelas.
É importante salientar que 20% dos casos são assintomáticos e as manifestações precoces, quando presentes, geralmente são inespecíficas e sutis, como icterícia, letargia, macroglossia, constipação intestinal, sucção débil, extremidades frias, livedo reticular, hérnia umbilical ou atraso na queda do coto umbilical, fontanelas amplas, choro rouco e, eventualmente, presença de bócio. Assim sendo, a ausência de sinais ou sintomas não afasta a possibilidade da doença.
Exatamente por estas manifestações clínicas nem sempre estarem evidentes é que a triagem neonatal com exames laboratoriais é tão importante, evitando-se que um tempo precioso seja perdido antes do início do tratamento.
É no sistema nervoso que a falta do hormônio é mais sentida, levando o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, muitas vezes irreversível.
O diagnóstico precoce permite intervenção terapêutica já nos primeiros dias de vida, prevenindo danos ao desenvolvimento.
Quando a doença não é tratada, outros sinais podem ser observados ao longo do tempo, como diminuição da velocidade de crescimento, pele seca e mixedema, que pode acometer inclusive os músculos cardíacos, bem como derrame pericárdico, lentificação dos reflexos osteo tendíneos e persistência da fontanela posterior. As alterações neurológicas cursam com atraso cognitivo, alteração da coordenação motora, distúrbios da fala, enurese primária e estrabismo, além de distúrbios de comportamento, como instabilidade emocional, hipercinesia, transtornos de atenção e dificuldades de abstração.
A triagem é efetuada através da dosagem de TSH neonatal, em sangue total colhido em papel filtro, seguida, quando indicado, pela dosagem de TSH e T4 livre em amostra de soro.
A coleta do soro é necessária para confirmação diagnóstica quando o TSH neonatal é ≤ 0,02 ou ≥ 5,0 µUI/mL.
A prevalência encontrada no Serviço de Referência em Triagem Neonatal da UNICAMP é de uma criança detectada a cada 3.500 nascidos vivos.
O tratamento deve ser iniciado logo após o diagnóstico confirmado. Consiste na administração oral do hormônio sintético, a levotiroxina sódica, em quantidades adequadas às necessidades do paciente. Não existem apresentações líquidas dos medicamentos disponíveis, apenas em comprimidos, que devem ser diluídos, imediatamente antes da administração, em um pouco de água fervida ou filtrada. As fórmulas feitas por manipulação são contra indicadas por serem instáveis.
O tratamento correto, iniciado precocemente e controlado de forma adequada, permite o desenvolvimento físico e mental normal dos pacientes afetados pelo hipotireoidismo congênito, evitando os problemas decorrentes da doença.
Bibliografia recomendada:
- American Academy of Pediatrics. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics. 2006;117:2290-2303.
- Calliari LEP. Hipotireoidismo. In: Monte O, Longui CA, Calliari LEP. Ed. - Endocrinologia para o Pediatra. 2a ed. São Paulo: Atheneu, 1998. p 114-118.
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- Grüters A, Krude H. Update on the Management of Congenital Hypothyroidism. Horm Res. 2007; 68 (suppl 5): 107-111.
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