As doenças raras têm sido mencionadas, frequentemente, nos meios especializados e na mídia. Um dos casos recentes foi o do menino inglês Charlie Gard, acometido por uma miopatia mitocondrial grave, que foi alvo de uma disputa judicial entre desligar os equipamentos de suporte de vida e uma transferência para os Estados Unidos (EUA), visando tratamento experimental. O caso atingiu tamanha repercussão que chegou a envolver o Tribunal Europeu de Direitos Humanos, o presidente americano e o papa Francisco. Leia a edição completa do Boletim da FCM.

Por aqui, a polêmica já está instalada há algum tempo. Exatamente há um ano, em setembro de 2016, começava no Supremo Tribunal Federal (STF) a votação sobre o julgamento de ações que obrigam o Estado a custear tratamentos para pacientes com doenças raras.  Na ocasião, houve passeata na avenida Paulista e vigília em frente ao STF. O julgamento foi interrompido depois do pedido de vista solicitado pelo ministro Teori Zavascki, falecido no início deste ano.

O judiciário sinaliza entender que o Sistema Único de Saúde (SUS) deve arcar com esses tratamentos no caso de medicamentos já aprovados. Entretanto, as maiores controvérsias se referem aos medicamentos sem registro na ANVISA ou ao custeio de tratamentos experimentais no Brasil ou no exterior. A estimativa é que 13 milhões de brasileiros façam parte desse universo, que inclui cânceres raros, distúrbios genéticos e doenças infecciosas e autoimunes.

O embate envolve o fornecimento de medicamentos de alto custo, algumas vezes variando de dezenas a centenas de milhares de reais mensais por paciente. Mais do que decisões médicas, o assunto compreende aspectos constitucionais, políticos e econômicos, passando ainda por questões de discriminação e privilégio. A decisão final, portanto, parece complexa e distante.

"Essa edição do Boletim da FCM traz pesquisas e entrevistas sobre doenças raras e mostra um pouco das controvérsias que existem sobre esse assunto. Boa leitura",  Carlos Eduardo Steiner, professor do Departamento de Genética Médica da FCM da Unicamp.