Pesquisadores do Centro de Investigação em Pediatria (Ciped), da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp, têm aliado diferentes técnicas diagnósticas na hora de detectar casos atípicos da Fibrose Cística (FC), uma doença de origem genética, ainda sem cura, que atinge cerca de 70 mil pessoas no mundo todo. No Brasil, a prevalência da doença é de um para cada 10 mil nascidos vivos. Os resultados obtidos serão publicados em conjunto com pesquisadores de Portugal e Canadá e serão divulgados durante a Conferência Norte-Americana de Fibrose Cística, em Atlanta, de 9 a 11 de outubro.
Dando continuidade ao curso “Diagnóstico da Fibrose Cística em neonatais e adultos: qual a linha demarcatória?", realizado em fevereiro deste ano, o Ciped promoveu no mês passado, o “Workshop em eletrofisiologia e diagnósticos em Fibrose Cística”. Na ocasião, foram apresentados os resultados obtidos com a utilização de um evaporímetro para detectar a quantidade de suor liberado pelos pacientes com FC. O uso do equipamento para diagnosticar a doença ainda é inédito no Brasil e foi apresentado a equipe do Ciped pelas pesquisadoras Tanja Gonska, Julie Avolio e Wan Wip, da Divisão de Gastroenterologia e Nutrição do hospital canadense Sick Kids (Toronto).
“Nós pudemos repetir os exames que apresentaram poucas ou muitas alterações, detectar várias mutações que ainda faltavam e, em ambos os casos, comparar os valores”, comentou gastropediatra do Ciped, Maria de Fátima Servidoni. Dentre as técnicas investigadas pela Unicamp no diagnóstico da FC estão: o teste do suor, o diagnóstico referencial obtido por biópsia retal e o uso do evaporímetro. Medir a diferença de potencial nasal para verificar a função do canal de Cloro (CFTR) nos pacientes é outra técnica diagnóstica da FC que também caminha para ser implementada no Ciped. “Em geral, essa técnica é aplicada em crianças a partir dos seis anos de idade, mas já existem estudos em andamento para aplicá-la também em bebês”, observou.
Buscar conciliar o máximo de técnicas possíveis para diagnosticar a FC ajuda a diminuir o sofrimento dos pacientes, de acordo com a pesquisadora do Ciped. Mas essa, porém, não é uma tarefa simples. “A Fibrose Cística clássica é aquela que todos facilmente diagnosticam, mas hoje, falamos é um espectro de doenças reunidas em uma só”, explicou Maria de Fátima. Nesse sentido, a utilização do evaporímetro, mais sensível na identificação das manifestações mais raras da doença, possibilitou descartar pacientes que apresentavam outras doenças que não a FC. “Saber ou não se você tem uma doença é o primeiro passo para ser tratado de forma adequada. Quando comecei a estudar a biópsia retal eu queria encontrar a cura, mas eu vi que havia uma coisa anterior a isso, que era o diagnóstico”.
A pesquisadora portuguesa Marisa de Sousa, da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa é especialista no diagnóstico referencial obtido por biópsia retal. Ela explica que as diferentes técnicas utilizadas na identificação da FC são fundamentais para dizer se as drogas utilizadas no tratamento irão funcionar ou não, independente da mutação. “Mesmo que a gente não tenha certeza da mutação, se tivermos uma ferramenta de fisiologia que nos indique qual o estado do canal de cloro – que nos pacientes fibrocísticos não funciona adequadamente – podemos direcionar a terapêutica com as novas moléculas que estão entrando no mercado”, esclarece.
Inovação
Em contato com a equipe do Ciped, uma equipe do Instituto Federal de Engenharia (IFE), localizado em Campinas, em parceria com o Centro de Engenharia Biomédica da Unicamp, construiu um equipamento, genuinamente brasileiro, para a estimulação do suor. De acordo com Maria de Fátima Servidoni, a inovação pode ser útil aos profissionais de saúde que atuam no país com o diagnóstico da FC, mas que na atualidade ainda dependem da tecnologia estrangeira. “O teste de suor é o teste ouro de diagnóstico da FC. Ele é o primeiro a ser realizado depois da triagem neonatal e nós não temos o equipamento sendo desenvolvido no Brasil. O equipamento do IFE funciona e é válido. Nós comparamos os resultados com o equipamento canadense e os resultados bateram”, afirmou.
O engenheiro de sistemas Ricardo Sovat, do IFE, explica que o aparelho desenvolvido na instituição para realizar o teste de suor é uma adaptação do instrumento utilizado inicialmente por médicos dermatologistas. “O que fizemos com bastante sucesso foi adaptar as leituras do aparelho para valores que diagnostiquem a FC. Desenvolvemos um novo sistema de interação com o médico que atua no diagnóstico da FC, sobretudo, para diminuir a quantidade de erros introduzidos pela mão humana”, disse.
Para entender a diferença entre as técnicas de diagnóstico da FC, Evaporímetro e Teste de Suor, é preciso antes entender que importância tem o suor para os seres humanos. Maria de Fátima explica que o ser humano sua em duas situações diferentes. “A primeira delas tem a ver com a temperatura corporal e o suor, nesse caso, serve para regular a temperatura corpórea. A segunda, não sabemos bem ao certo, mas tem a ver com o estado emocional da pessoa. No paciente fibrocístico, essa segunda situação não acontece. Por conta disso, é possível fazer o diagnóstico”.
O Evaporímetro mede a quantidade de suor liberado pelo paciente e o teste de suor, a quantidade de sal. “O paciente com FC apresenta quantidade de sal no suor acima da média porque ele não reabsorve os eletrólitos. No teste de suor eu não doso a quantidade de suor, mas a quantidade de sal presente no suor. São pacientes bebês, que no verão, por exemplo, desidratam pela transpiração, e que se não forem tratados adequadamente correm o risco de morrer”, enfatiza.
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