Software identifica doenças genéticas raras a partir de imagens faciais

Pesquisadores do Projeto Crânio-Face Brasil do Departamento de Genética da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp participaram do desenvolvimento de um software de reconhecimento facial para síndromes genéticas raras, como a Síndrome Velocardiofacial DiGeorge, conhecida por provocar fissura labiopalatina, popularmente chamada de lábio leporino.

O software foi desenvolvido pelos pesquisadores Paul Kruszka e Maxmillian Muenke no Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, dos Estados Unidos, e contou com a participação de pesquisadores de outros países. Os resultados acabam de ser publicados na revista American Journal of Medical Genetics. Leia a pesquisa na íntegra.

Foram coletadas informações e imagens de face de 106 indivíduos de 11 países com a delação 22q11.2 que causa a síndrome genética. A mesma avaliação de imagem foi feita com outros 156 indivíduos sem a doença. A partir da medida de 126 diferentes faces, a taxa de acerto para o diagnóstico da doença foi superior a 96% com o uso do software.

De acordo com a médica geneticista da FCM, Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, o Projeto Crânio-Face Brasil tem desenvolvido uma série de estudos reconhecidos como interessantes sobre a Síndrome DiGeorge. Por este motivo, os pesquisadores da FCM participaram com a descrição clínica e laboratorial de casos brasileiros, cujas fotos foram testadas para reconhecimento no software.

“Vale destacar que houve a união de três pontos fundamentais nesse projeto: a ideia e desenvolvimento da tecnologia do software, que pode colaborar com a suspeição clínica das doenças raras; o entendimento que a descrição clínica é fundamental para determinar um padrão e a colaboração das famílias que entenderam a importância da pesquisa e aceitaram participar do estudo”, revelou Vera, coordenadora do Projeto Crânio-Face Brasil.

Além da equipe da Unicamp, o professor Antonio Richieri-Costa, do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da USP de Bauru também participou com casos de seu serviço.