Dia Internacional dos Defeitos Congênitos. Unicamp é um dos locais de referência no atendimento no Brasil

Unicamp é um dos locais de referência no atendimento de defeitos congênitos no Brasil

O Dia Internacional dos Defeitos Congênitos é comemorado em 3 de março. A data foi escolhida pela comunidade científica para colocar em evidência essas anomalias – dentre elas, defeitos raros como a microcefalia ou frequentes como as fendas faciais ou o conjunto das displasias esqueléticas –, que podem acometer qualquer criança no mundo, independente de sua origem étnica ou local de nascimento.

“Em torno de 3% a 6% das crianças de todo o mundo nascem com algum defeito congênito, com alguma malformação. No Brasil, a estimativa é que 87 mil crianças nasçam por ano com algum defeito do desenvolvimento e muitos deles são preveníveis”, explica Denise Cavalcanti, médica geneticista e professora do Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp.

De acordo com Denise, a gravidade desses defeitos varia de pouco a muito graves e podem ser fatais. Os pacientes devem ser avaliados por uma equipe multidisciplinar, na qual a presença de um médico geneticista deveria ser obrigatória, pois a ele cabe, na maioria das vezes, a tarefa de concluir o diagnóstico, avaliar o prognóstico e orientar às famílias sobre riscos reprodutivos futuros.

No Brasil há um sistema de registro de nascimentos chamado de Declaração Nacional de Nascidos Vivos (DNV), no qual é possível identificar toda criança que nasce com algum defeito congênito. Esse registro de nascimentos forma um banco de dados denominado Sistema Nacional de Nascimentos (SINASC).

“A ideia e a concepção da DNV e do SINASC são geniais, mas faltaram financiamento e treinamento dos profissionais da saúde e de hospitais com serviço de maternidade para a sua implantação. A falta desses dados foi sentida no ano passado, quando nos deparamos com a tragédia da microcefalia associada ao zika vírus”, comenta a pesquisadora da Unicamp.

Médicos e pesquisadores reclamam da falta de dinheiro para a saúde e para as pesquisas. Diante de tragédias – como a da microcefalia – boas ideias podem surgir. Denise relembra a década de 1930, quando o mundo viveu o drama da poliomielite, e Franklin D. Roosevelt, presidente dos EUA, criou a March of Dimes, uma organização sem fins lucrativos dedicada ao estudo dos defeitos congênitos que até hoje trabalha e contribui para um melhor entendimento dessas anomalias.

“Ainda estamos vivendo, população e profissionais da saúde, a tragédia da microcefalia. Precisamos trabalhar e encontrar respostas. Entramos com a criatividade, mas o dinheiro deve sair de algum lugar. Talvez os donos de grandes fortunas poderiam contribuir para construção de algo semelhante nesse nosso país”, sugere Denise.

Unicamp é referência em atendimento de defeitos congênitos

A Unicamp é referência no atendimento dos Defeitos Congênitos por meio de serviço assistencial realizado nos ambulatórios de genética localizados no Hospital de Clínicas e no CAISM e de pesquisas realizadas na FCM. Denise Cavalcanti, por exemplo, coordena o Programa de Genética Perinatal e o Grupo de Displasias Esqueléticas. Já a professora e médica geneticista Vera Lúcia Gil da Silva Lopes é coordenadora do Programa Crânio-Face Brasil.

O Programa de Genética Perinatal começou a funcionar em 1989 com a monitorização dos defeitos congênitos ao nascimento em colaboração com o programa ECLAMC. Em 1993, o programa passou a oferecer um atendimento sistemático num ambulatório semanal no Hospital de Mulher Prof. Dr. José Aristodemo Pinotti (Caism). “Até o momento atendemos mais de 4.400 famílias que tiveram um ou mais filhos com algum defeito congênito”, revela Denise. 

Já o Grupo de Displasias Esqueléticas começou em 2010 com a formação de uma equipe voltada para o diagnóstico clínico e molecular das displasias esqueléticas, doenças genéticas que afetam, sobretudo, o crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético. As doenças mais frequentes e conhecidas são a acondroplasia e as osteogêneses imperfeitas. O atendimento acontece no ambulatório de displasias esqueléticas no HC, no entanto esse grupo oferece apoio diagnóstico a qualquer um que necessitar por meio do site de apoio da osteocondrodisplasias (OCD).

“Desde a criação desse grupo, mais de 400 famílias com um ou mais indivíduos portadores de displasias esqueléticas já foram atendidas. Além disso, em colaboração com colegas da Universidade de Lausanne, já oferecemos dois cursos introdutórios sobre displasias esqueléticas para treinamento de médicos interessados nessa área”, diz Denise.

O Projeto Crânio-Face Brasil é um projeto interinstitucional e multiprofissional que visa reconhecer as necessidades e propor medidas de melhoria da atenção à saúde de indivíduos com anomalias craniofaciais. Idealizado e sediado no Departamento de Genética Médica da FCM, este projeto conta, atualmente, com a participação de 12 centros de atendimento no Brasil, com cerca de 1.600 casos atendidos desde 2006. 

“As anomalias craniofaciais representam um grande conjunto de condições clínicas com diferentes causas. De modo geral, os pacientes com anomalias craniofaciais necessitam de tratamento por um tempo bastante prolongado com o acompanhamento de vários profissionais da área da saúde, como cirurgiões, pediatras, geneticistas, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, nutricionistas, terapeutas ocupacionais e psicólogos, entre outros” explica Vera.

Saiba mais sobre os defeitos congênitos nos seguintes sites:

http://www.sbgm.org.br/
http://www.icbdsr.org/
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html