Alterações cardiovasculares na Síndrome de Turner recebe o XXV Prêmio Lopes de Faria

A Comissão de Pesquisa da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp divulgou na última semana de agosto o trabalho vencedor do XXV Prêmio Lopes de Faria. A pesquisa vencedora foi Alterações cardiovasculares na Síndrome de Turner e correlação cariótipo-fenótipo, da aluna Marcela Bruni Ratto. A orientação da pesquisa foi da professora Andréia Trevas Maciel Guerra, do Departamento de Genética e Medicina Genômica da FCM.

Concorreram ao prêmio seis pesquisas finalistas apresentadas durante o Congresso Médico Acadêmico da Unicamp (CoMAU), ocorrido em outubro de 2019 na FCM. No total, 110 trabalhos foram inscritos ao prêmio. Em 2020, as inscrições para o CoMAU já estão abertas e, até o momento, já há 150 trabalhos submetidos. Esse ano, o Congresso será online 15 a 17 de outubro.

A síndrome de Turner (ST) é caracterizada pela presença de um cromossomo X e ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual (X ou Y). Essa síndrome leva a baixa estatura, hipogonadismo primário, diversos dismorfismos e malformações. Alterações cardiovasculares, tanto congênitas quanto adquiridas, são encontradas em cerca de 20% a 30% dos casos e são a principal causa de óbito.

De acordo com a pesquisa, essas alterações estão relacionadas, geralmente, com o lado esquerdo do coração (alterações aórticas, como valva bicúspide e coarctação, e alterações mitrais) e podem levar a complicações potencialmente fatais, como endocardite infecciosa, disfunção valvar, aneurisma aórtico e ruptura da aorta torácica.

As doenças cardiovasculares congênitas têm incidência maior em pacientes com cariótipo 45,X (39%) que naquelas com mosaicismo ou outras anormalidades que envolvem o cromossomo X, como o isocromossomo Xq (11-12%). A causa de tal disparidade foi pouco estudada. O objetivo da pesquisa foi ampliar o conhecimento sobre as anomalias na Síndrome de Turner, determinando sua frequência e estabelecendo correlações entre cariótipo e fenótipo.

Foram selecionados 100 pacientes com Síndrome de Turner confirmada por cariótipo atendidos no Hospital das Clínicas (HC) da Unicamp. Os dados do ecocardiograma obtidos foram os do último exame realizado no serviço. No caso de pacientes que realizaram cirurgia cardíaca, foram usados os dados do último exame feito antes da cirurgia.

“Nossa amostra final foi composta por 80 pacientes que realizaram ecocardiograma. Havia alterações cardíacas estruturais em 27 dos 80 casos informativos (33,8%), com predomínio de coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide. Observamos que a presença dessas anomalias esteva associada a sinais de sequência de obstrução linfática jugular. O cariótipo 45,X foi, ainda, associado a anomalias da aorta, mas não a anomalias da valva mitral”, explica Bruna.

Nos pacientes sem alterações estruturais não houve diferenças entre as 45,X e com outros cariótipos em relação a fração de ejeção, fração de encurtamento sistólico e índice de massa do ventrículo esquerdo. Quando comparadas à população geral, a fração de ejeção estava reduzida em 56% dos casos, o índice de massa do ventrículo esquerdo estava reduzido em 30% e aumentado em 15%, e o diâmetro da aorta estava reduzido em 7% e aumentado em 21%.

“Nossos achados em relação às alterações cardíacas estruturais e sua predominância no cariótipo 45,X são semelhantes aos da literatura, porém a grande heterogeneidade cariotípica dificulta correlações cariótipo-fenótipo mais específicas, que dependem de aumento do número amostral. Alterações nos parâmetros do ventrículo esquerdo e no diâmetro da aorta em parcela significativa dos casos indicam, ainda, a necessidade de acompanhamento cardiológico cuidadoso de pacientes com Síndrome de Turner”, completa Bruna.

Menção honrosa

A Comissão de Pesquisa da FCM ainda concedeu menção honrosa para o trabalho The CD90/THY1 in triple negative breast cancer: Associations by bioinformatics between dysregulated genes and signaling pathways de Marco Lázaro de Sousa Batista. O orientador foi Milton Yutaka Nishiyama-Junior, coordenador do Centro de Bioinformática e Biologia Computacional do Instituto Butantan.

Sobre o Prêmio Lopes de Faria

O prêmio “Lopes de Faria” foi instituído em 1995 pela diretoria da FCM e pelo Centro Acadêmico Adolfo Lutz (Caal). O prêmio é um estímulo à iniciação científica. Concorrem ao prêmio de R$ 4 mil todos os trabalhos inscritos e apresentados no último Congresso Médico Acadêmico da Unicamp (CoMau). Seis trabalhos são selecionados para disputar o prêmio, avaliados e julgados por uma comissão indicada pela Câmara de Pesquisa.

O prêmio é uma homenagem ao professor-titular e médico patologista Lopes de Faria, que deu início, em 1965, ao Departamento de Anatomia Patológica da Unicamp e foi diretor da FCM de 1972 a 1976.

Veja abaixo a relação completa dos trabalhos finalistas do XXIV Prêmio Lopes de Faria:

• Avaliação da inserção do módulo de cuidados paliativos na grade curricular formal de alunos de medicina da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp
• Estudo exploratório retrospectivo de aplicação do doppler espectral em Síndrome de Sjögren
• Alterações cardiovasculares na Síndrome de Turner e correlação cariótipo-fenótipo
• Associação da radioterapia externa com braquiterapia de alta taxa de dose no tratamento do câncer de próstata
• The CD90/THY1 in triple negative breast cancer: Associations by bioinformatics between dysregulated genes and signaling pathways
• Sulfato de magnésio no tratamento da pré-eclâmpsia com sinais de gravidade: Uso e os resultados maternos e perinatais associados