Unicamp realiza pesquisa para padronização do diagnóstico de fibrose cística

O Laboratório de Fibrose Cística (Lafic) da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp reuniu em outubro, no anfiteatro do Centro de Investigação em Pediatria (Ciped), especialistas, biomédicos, pesquisadores, enfermeiros, técnicos de laboratório e representantes dos Centros de Referência de diagnóstico de fibrose cística de São Paulo, Ribeirão Preto, São José do Rio Preto, Marília, Botucatu, Campinas e Presidente Prudente para discutir e apresentar o projeto “Teste do Suor”. O evento contou com a presença de Carmela Maggiuzzo Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal.

Há três anos o Estado de São Paulo incorporou o exame de fibrose cística ao teste do pezinho em crianças recém-nascidas. O objetivo do projeto é pesquisar sobre os procedimentos do teste do suor realizados atualmente no Estado de São Paulo, padronizá-los e produzir diretrizes brasileiras para o diagnóstico da fibrose cística. A coordenação do projeto está a cargo da gastropediatra Maria de Fátima Correa Pimenta Servidoni e da fisioterapeuta Carla Cristina Souza Gomez. A supervisão é do pediatra Antonio Fernando Ribeiro.

“O teste do suor é o padrão ouro para o diagnóstico da fibrose cística. Sabemos que há laboratórios que embrulham a criança com plástico, colocam no sol e colhem o suor com tubo de ensaio. Há equipamentos para estimular o suor que podem queimar a pele do bebê. O grande problema é vir um falso diagnóstico”, explicou Maria de Fátima.

De acordo com a fisioterapeuta Carla Gomez, o projeto deve levar uns dois anos para ser concluído. Entretanto, ao passo que os dados forem tabulados, novas reuniões serão feitas com os representantes dos Centros de Referência. A ideia é que o projeto se estenda para todo o Brasil.

“Aqui no Brasil, tem muitos locais particulares que não sabemos como fazem o teste. Cada um faz do jeito que quer ou pode. Queremos normatizar o exame para melhorar o prognóstico dos pacientes”, disse Carla.

A fibrose cística é uma doença hereditária. Os sinais clínicos que caracterizam a fibrose cística são a doença pulmonar crônica e progressiva e a insuficiência pancreática. Ela afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. Vinte por cento da população mundial são portadores assintomáticos de mutações no gene associado à fibrose cística.

As crianças são mais afetadas. Ao nascimento, as crianças com fibrose cística apresentam pulmões estruturalmente normais. Com o tempo, as sucessivas infecções e inflamações, culminam com hipertensão pulmonar e insuficiência respiratória crônica. Problemas no sistema respiratório ocorrem em mais de 90% dos indivíduos com a doença, de forma progressiva e de intensidade variável. Esta intensidade de acometimento é o que determina o desenvolvimento da doença.

“Nas décadas de 1940 e 1950 a sobrevida médica que era de cinco anos para crianças diagnosticadas com fibrose cística. Hoje, tem indivíduos com a doença que chegam aos 60 anos ou mais. O diagnóstico precoce melhorou o tratamento, que evoluiu ao longo dos anos. Os medicamentos são disponibilizados gratuitamente na rede pública de saúde para quem adere ao tratamento”, disse o médico Antonio Fernando Ribeiro.

A fibrose cística acomete os bebês principalmente no verão, pois perdem sal. A doença, às vezes, é confundida com desidratação. Para cada 14 mil bebês nascidos no Estado de São Paulo, estima-se que um seja portador de fibrose cística. Baixo ganho de peso, cansaço ou catarro espesso são sinais que merecem a atenção dos pais, segundo Maria de Fátima. Atualmente, o ambulatório de pediatria do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp recebe oito crianças por semana com suspeita de fibrose cística. 

“A consulta é rápida. Basta ligar para (19) 3521-7646 e pedir para falar com o médico da área de fibrose cística ou com o residente das áreas de pneumologia ou gastroenterologia que agendamos o atendimento na mesma semana”, explicou Maria de Fátima.

 

Geneticista cria site sobre fibrose cística

O geneticista Fernando Marson criou o site www.fibrosecisticaunicamp.com com o intuito de divulgação científica e do serviço de atendimento aos pacientes com Fibrose Cística (FC) em acompanhamento no HC da Unicamp. Quem acessar o site encontra artigos científicos do grupo da Unicamp, textos informativos sobre fibrose cística, divulgação de eventos e divulgação do grupo de profissionais que trabalham com fibrose cística na Unicamp.

Segundo Marson, as dúvidas mais comuns de quem acesse o site são: quando a doença começa, como se faz o diagnóstico, se a doença é grave, se possui cura, quais são os sintomas, como é a genética da doença e qual a chance de ter mais um filho com a doença. 

“Devido ao aumento na expectativa de vida dos pacientes, o site também tem caráter de divulgar informação para pacientes com fibrose cística que agora chegam à idade adulta”, explicou Marson.

Marson é autor da dissertação de mestrado “Análise de genes modificadores relacionados à gravidade da Fibrose Cística”, defendida no ano passado. A dissertação deu origem a cinco artigos científicos encaminhados para publicação em revistas nacionais e internacionais, como o Journal of Cystic Fibrosis e foi matéria do Jornal da Unicamp.

Texto: Edimilson Montalti - ARP/FCM-Unicamp

Fotos: Divulgação e ASCOM - Unicamp