CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE PACIENTES COM AMBIGUIDADE GENITAL ENCAMINHADOS SEM DEFINIÇÃO DO SEXO SOCIAL E SUAS RELAÇÕES COM O SEXO SOCIAL ADOTADO

RESUMO

Introdução: Na maioria dos nascimentos, a definição do sexo social é realizada de maneira correta e sem qualquer dificuldade verificando apenas as características da genitália externa. Entretanto, nos casos de Distúrbio da Diferenciação do Sexo (DDS), a definição do sexo social somente pode ser alcançada se forem levados em conta outros dados. Além disso, diante de um paciente com DDS, principalmente as crianças com ambiguidade genital, o objetivo principal é o diagnóstico preciso de sua etiologia. Esse diagnóstico permitirá a correta definição do sexo, a definição quanto à época e ao tipo de correção cirúrgica reconstrutiva da genitália externa, a previsão quanto ao desenvolvimento de caracteres sexuais secundários espontâneos, a necessidade de terapia hormonal de reposição, a estimativa do risco de malignização gonadal e da época adequada para a realização da gonadectomia (se necessária), e, ainda, quanto à possibilidade de fertilidade futura. Do diagnóstico etiológico depende, ainda, o aconselhamento genético da família, e também do próprio indivíduo, nos casos em que a fertilidade é preservada. Ademais, os casos de DDS com ambiguidade genital, o diagnóstico incorreto pode gerar no futuro discordância entre o sexo social e psicológico do indivíduo. Portanto, a identificação de um caso de DDS inclui além da pronta investigação, com avaliação ágil e rápida, com definição de um diagnóstico preciso, minimizando os problemas psicológicos e sociais da família em relação à incerteza quanto ao sexo do seu (sua) filho (a). Justificativa e objetivo: Não existe na literatura nenhuma publicação de grande casuística de um único serviço relatando a relação entre dados clínicos e laboratoriais de crianças sem definição do sexo social com o sexo social adotado. Portanto, a partir da experiência uniforme e casuística ampla de um único serviço, o objetivo foi verificar entre os pacientes com ambiguidade genital sem sexo social definido, a relação do sexo social adotado com dados clínicos e citogenéticos. Casuística e métodos: A casuística foi composta por todos os casos de ambiguidade genital atendidos num único serviço de referência entre janeiro de 1989 a dezembro de 2018 que não tinham definição do sexo social na primeira consulta e que tiveram o diagnóstico etiológico confirmado na evolução. Foram obtidos os dados de ano de nascimento, ano e idade na primeira consulta, sexo social adotado, gravidade da ambiguidade genital, presença de gônada(s) palpável(eis) e/ou de útero, cariótipo, diagnóstico etiológico confirmado. Resultados: Foram incluídos 133 casos, dos quais 74 tiveram o sexo definido como masculino e 59 como feminino. Não houve associação entre ano de nascimento e ano da primeira consulta com a definição do sexo social, porém houve associação da idade na primeira consulta, gravidade da ambiguidade genital, presença de gônada(s) palpável(eis), presença de útero na ultrassonografia, cariótipo e diagnóstico com a definição do sexo social. Os dados de gônada(s) palpável(eis), genitália mais virilizada, ausência de útero na ultrassonografia, cariótipo masculino ou com anomalias de cromossomos sexuais foram fortes preditores da definição do sexo masculino. Discussão: desse modo, o presente estudo mostrou que não houve associação entre ano de nascimento e ano da primeira consulta com a definição do sexo social, mas houve associação da idade na primeira consulta, grau da ambiguidade genital por Prader, presença de gônada(s) palpável(eis), presença de útero na ultrassonografia, cariótipo e diagnóstico com a definição do sexo social. Ou seja, dados de fácil obtenção podem auxiliar na definição do sexo. Ademais, o presente estudo mostrou que apenas a avalição da gravidade da ambiguidade genital e da presença de gônadas palpáveis pode aumentar a chance de até 25 vezes de definição para o sexo masculino. Quando se associa a ultrassonografia, esta chance pode chegar a 40 vezes. E quando se associa o cariótipo, pode chegar a mais de 120 vezes. Conclusões: Dados clínicos e citogenéticos simples estiveram associados fortemente à definição do sexo social de crianças com ambiguidade genital sem sexo definido na primeira avaliação.

PALAVRA-CHAVE: cariótipo; etiologia; sexo