Software identifica doenças genéticas raras a partir de imagens faciais
Publicado por: Camila Delmondes
30 de março de 2017

Compartilhar:

Pesquisadores do Projeto Crânio-Face Brasil do Departamento de Genética da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp participaram do desenvolvimento de um software de reconhecimento facial para síndromes genéticas raras, como a Síndrome Velocardiofacial DiGeorge, conhecida por provocar fissura labiopalatina, popularmente chamada de lábio leporino.

O software foi desenvolvido pelos pesquisadores Paul Kruszka e Maxmillian Muenke no Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, dos Estados Unidos, e contou com a participação de pesquisadores de outros países. Os resultados acabam de ser publicados na revista American Journal of Medical Genetics. Leia a pesquisa na íntegra.

Foram coletadas informações e imagens de face de 106 indivíduos de 11 países com a delação 22q11.2 que causa a síndrome genética. A mesma avaliação de imagem foi feita com outros 156 indivíduos sem a doença. A partir da medida de 126 diferentes faces, a taxa de acerto para o diagnóstico da doença foi superior a 96% com o uso do software.

De acordo com a médica geneticista da FCM, Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, o Projeto Crânio-Face Brasil tem desenvolvido uma série de estudos reconhecidos como interessantes sobre a Síndrome DiGeorge. Por este motivo, os pesquisadores da FCM participaram com a descrição clínica e laboratorial de casos brasileiros, cujas fotos foram testadas para reconhecimento no software.

“Vale destacar que houve a união de três pontos fundamentais nesse projeto: a ideia e desenvolvimento da tecnologia do software, que pode colaborar com a suspeição clínica das doenças raras; o entendimento que a descrição clínica é fundamental para determinar um padrão e a colaboração das famílias que entenderam a importância da pesquisa e aceitaram participar do estudo”, revelou Vera, coordenadora do Projeto Crânio-Face Brasil.

Além da equipe da Unicamp, o professor Antonio Richieri-Costa, do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da USP de Bauru também participou com casos de seu serviço.



Notícias mais recentes



(Divulgação) Dengue é o tema do podcast Ressonância

Laura Antunes, medical student from Technische Universität München, completes internship at SMS

(Divulgação) HC lança concurso de identidade visual para as comemorações de seus 40 anos

(Divulgação) Janeiro Roxo é o mês de conscientização e combate à hanseníase

(Divulgação) Neurocirurgia realiza procedimento raro em paciente com deformidade na coluna

Faculdade de Ciências Médicas
Universidade Estadual de Campinas

Correspondência:
Rua Vital Brasil, 80, Cidade Universitária, Campinas-SP, CEP: 13.083-888 – Campinas, SP, Brasil
Acesso:
R. Albert Sabin, s/ nº. Cidade Universitária "Zeferino Vaz" CEP: 13083-894. Campinas, SP, Brasil.
Desenvolvido pela TI / FCM