Pesquisadores do Projeto Crânio-Face Brasil estiveram reunidos na Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp nos dias 1 e 2 de junho para troca de experiências, exposição de trabalhos, discussão de casos clínicos e apresentação de novas propostas de pesquisas futuras. O projeto começou em 2003 para reunir informações em nível nacional sobre tratamento e prevenção de anomalias craniofaciais. A coordenação do projeto é da médica geneticista e chefe do Departamento de Genética Médica da FCM, Vera Lúcia Gil da Silva Lopes.

De acordo com Vera, a equipe cresceu e o projeto encerra a etapa de desenvolvimento e aperfeiçoamento da plataforma para seleção da Síndrome de Deleção 22q11.2, que causa as anomalias craniofaciais, dentre elas as fendas labiopalatal e palatal. “Temos agora um grupo capaz de contribuir e modificar a proposta multicêntrica do projeto. Saímos do contexto de fazer pesquisa e passamos para o campo da assistência multidisciplinar aos pacientes com anomalias craniofaciais. Estamos num momento de maturidade”, disse Vera.

O Projeto Crânio-Face Brasil teve início com três linhas de atuação: mapear a distribuição geográfica dos serviços especializados em anomalias craniofaciais já existentes; identificar como a atenção fonoaudiológica vem sendo realizada e manter um programa de educação continuada, voltada tanto para profissionais da saúde como para a população leiga, a fim de minimizar as barreiras sociais impostas pela anomalia.

Em 30% dos casos de fenda labiopalatal e 50% dos casos de fenda palatal existem anomalias associadas que podem configurar um quadro sindrômico. Ao geneticista cabe a função inicial de investigar o diagnóstico a fim de esclarecer se o paciente tem uma fenda isolada ou sindrômica. Com base nessa conclusão, o geneticista orienta a família quanto ao prognóstico e a prevenção, por meio do aconselhamento genético, e auxilia a equipe na tomada de decisões sobre o tratamento.

“A análise de todos os dados armazenados pode contribuir para o estabelecimento de consensos sobre tratamento e acompanhamento de pacientes com anomalias craniofaciais e para a padronização de protocolos de pesquisa, considerando as características próprias da população brasileira. No próximo encontro semestral do grupo teremos uma aula inaugural com a apresentação de projetos de fora da FCM”, disse Vera.

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