Pesquisa sobre a mutação F508del como primeiro passo no diagnóstico molecular de fibrose cística concorre ao Prêmio Saúde na categoria Saúde da Criança. O achado traz uma possibilidade real de, num futuro não tão distante, fazer o diagnóstico da fibrose cística já na triagem neonatal e prever a evolução da doença. Os autores da pesquisa são Fernando Augusto de Lima Marson, Carmen Sílvia Bertuzzo, Maria Ângela Gonçalves de Oliveira Ribeiro, Antônio Fernando Ribeiro e José Dirceu Ribeiro. 

A fibrose cística é uma doença hereditária e sem cura. Como altera o mecanismo que controla a concentração de água e sal no organismo, provoca o espessamento de secreções, como muco, saliva, lágrima e suco digestivo. E isso, por sua vez, pode provocar uma série de problemas respiratórios. Em resumo, a rotina de quem sofre com fibrose cística envolve fisioterapia, inalações diárias, dieta restritiva e, claro, medicamentos.