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Onde estão os pacientes com doenças raras no Brasil?
Publicado por: Camila Delmondes
18 de fevereiro de 2019

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Aos três anos de idade, a engenheira civil Bruna Galvão Marchesano de Freitas, hoje com 26, sofreu uma pequena fratura no pé. Nada demais. Teve o membro engessado e se curou com facilidade. Quatro anos mais tarde, no entanto, teve nova fratura, no fêmur. Dessa vez, a lesão chamou a atenção do ortopedista. Uma criança de sete anos não deveria ter os ossos tão densos - o que os torna inflexíveis e quebradiços. A investigação médica descobriu que a menina possui uma condição rara, de origem genética, chamada picnodisostose.

Bruna foi identificada durante o mais recente Censo Nacional de Isolados (CENISO), cujo objetivo é identificar populações brasileiras com alta frequência de enfermidades genéticas ou anomalias congênitas (causadas por fatores de risco genéticos, como casamentos consanguíneos), ou ambientais (talidomida, vírus zika).

Criado e realizado desde 2014 pelo Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (Inagemp), do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), o levantamento busca identificar "clusters" (aglomerados) ou comunidades com prevalência mais alta de uma doença rara.

"O objetivo é orientar quanto a políticas de saúde, aconselhamento genético, tratamento e prevenção nesses locais", explica a médica geneticista Lavinia Schuler Faccini, do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), coordenadora do CENISO.

A também médica geneticista Denise Cavalcanti, da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp), explica que doença rara, também conhecida como órfã, é aquela que acomete uma pequena proporção de indivíduos na população.

No Brasil, em geral, se adota os mesmos parâmetros de frequência da Europa, cerca de 1 pessoa em cada 2.000. "Seja como for, em sua grande maioria (cerca de 80%) são de origem genética."



G1 Campinas


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