Escrito por Jonathan R. Sandy, professor da Universidade de Bristol (Reino Unido), o editorial da edição mais recente do Jornal de Pediatria (JP) faz uma análise do artigo Access to genetic evaluation of 1463 individuals with orofacial cleft in Brazil, escrito por pesquisadores da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp com a colaboração de profissionais da saúde de diversos serviços brasileiros na coleta dos dados. “Trata-se de um trabalho de muitos anos realizado a partir da base de dados que criamos sobre fendas orais, e que trata da importância do planejamento de políticas de saúde”, comentou a docente do Departamento de Medicina Genética Médica e Medicina Genômica e coordenadora autora do estudo, Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes.

Ao introduzir o tema do editorial, o professor Sandy explica que a fenda labiopalatal (FLP) é uma das anomalias craniofaciais mais comum em seres humanos, mas que apesar da incidência a sua causa ainda não é totalmente compreendida. Há variação geográfica, racial e fenotípica entre os que nascem com esta alteração. Destes, 30% apresenta outras anomalias associadas, que diminuem a expectativa de vida. Exposições ambientais maternas ao tabagismo, álcool, diabetes e índice de massa corporal também são fatores que influência na FLP, mas que há, “claramente”, um componente genético nessa causalidade.

“A fenda labiopalatal é um problema global, com uma criança afetada nascendo em algum lugar do mundo a cada três minutos. No Brasil, a cada 10 mil nascidos vivos, cerca de 4,24 crianças apresentam alguma forma de fenda orofacial. Seja ainda no útero ou após nascimento, o diagnóstico da FLP é um momento muito difícil para a família, e a ansiedade por vezes associada se estende por muitos anos, uma vez que a criança é tratada para várias dificuldades relacionadas à anomalia”, Sandy, citando como exemplo desses cuidados, as cirurgias reparatórias e a correção ortognática da mandíbula.

Em seu artigo, o professor britânico endossa o trabalho realizado pelos pesquisadores brasileiros que defendem a total integração da genética nos serviços clínicos e apontam a desigualdade de acesso à avaliação genética e aos testes diagnósticos, muito embora a existência da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) e o êxito do Projeto Crânio-Face Brasil, com a consolidação de uma robusta base de dados clínicos e familiais de fendas orofaciais. “Restrições financeiras inevitavelmente limitam essa integração, mas a estratégia deve ser aplaudida, considerando que poucos países contam com algo parecido”, comentou Sandy.

No decorrer do editorial, Jonathan R. Sandy faz uma comparação entre os serviços de saúde do Brasil, Reino Unido e Suécia, no cuidado de pacientes com FLP, corroborando a necessidade de mais investimento e estudos nesse campo, além de cooperação internacional. Confira a íntegra do editorial, aqui.