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Instituto de pesquisa na Unicamp abre ambulatório de aconselhamento genômico
Publicado por: Camila Delmondes
01 de outubro de 2014

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O Instituto de Pesquisa sobre Neurociências e Neurotecnologia (Brainn, na sigla em inglês), um dos Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPIDs) apoiados pela FAPESP, está oferecendo aconselhamento genômico a um grupo de pacientes da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). O novo serviço inclui exames que permitem identificar predisposições genéticas a doenças e antecipar medidas de prevenção e tratamento.

Por enquanto, o aconselhamento genômico é oferecido gratuitamente a 100 pacientes que participam de pesquisas da instituição, mas a ideia é abri-lo para a população.

A identificação das possíveis doenças futuras ocorre por meio do sequenciamento do exoma, as sequências de DNA que direcionam a produção de proteínas essenciais ao funcionamento correto do organismo. Como grande parte das falhas que levam a doenças genéticas, hereditárias ou não, ocorre no exoma, seu sequenciamento permite analisar o DNA de um paciente para descobrir predisposições a doenças.

Diferente dos testes genéticos, focados nas doenças relacionadas a mutação em um único gene, o aconselhamento genômico considera mutações em diferentes partes do genoma.

“Por meio desse sequenciamento podemos fazer não só o diagnóstico molecular das doenças monogênicas, mas também de doenças mais complexas, que são causadas por mutações em mais de um gene, o efeito poligênico”, explicou a coordenadora do serviço, a médica geneticista Iscia Lopes Cendes, professora do Departamento de Genética Médica da FCM.



Agência Fapesp


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