Na terça-feira (22), às 19h, ocorre o VI Encontro online para pais e profissionais de saúde sobre Síndrome de Deleção 22q11.2. O evento gratuito é fruto de parceria entre a Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp, Unifesp, USP e Associação 22q11.2 Brasil. Será transmitido via plataforma Microsoft Teams, mediante inscrição.  

A deleção 22q11 é a anormalidade cromossômica submicroscópica com maior incidência, com uma frequência estimada na população geral de 1:2.000-4.000 recém-nascidos. A “deleção” se refere à perda de um fragmento de material cromossômico e da informação genética que ele contém - neste caso, a região cromossômica 22q11. Há grande variabilidade das manifestações clínicas desse transtorno, bem como se considera que existem outros fatores genéticos, ainda não identificados, que modifiquem o impacto da deleção em cada indivíduo. Pode se manifestar por dificuldades de aprendizagem e distúrbios comportamentais, que permitem um monitoramento próximo de possíveis problemas e uma intervenção precoce específica.

Guia educacional

Sobre o mesmo tema, está sendo lançado o “Guia Educacional - Síndrome 22q11”, para escolarização de pessoas com a síndrome, que foi traduzido por Vera Lúcia da Silva Lopes, docente da área de Genética Médica e Medicina Genômica, do Departamento de Medicina Translacional da FCM, e coordenadora do Projeto Crânio-Face Brasil; e Isabela Mayá Wayhs Silva, pós-graduanda em Ciências Médicas (FCM). A elaboração original do guia é da Asociación Síndrome 22q11. O material apresenta perfis de crianças com a síndrome, inseridas no contexto escolar, além de explicar mais afundo a deleção 22q11.

“Na busca por divulgar informações científicas que pudessem auxiliar no manejo clínico e inserção social de indivíduos 22q11 e suas famílias, vimos neste rico material a oportunidade de trazer seu conteúdo à comunidade falante de língua portuguesa”, diz o prefácio ao guia. Continua o texto: “Esperamos que o acesso ao seu conteúdo - voltado principalmente para educadores e famílias, sem deixar de ser interessante para todos os profissionais de saúde - traga oportunidade de conhecimento e seja um instrumento facilitador da inclusão de estudantes com Síndrome de Deleção 22q11 no ambiente acadêmico, de integração com seus colegas de classe e de relações saudáveis na sua vivência escolar”.

Confira a programação do evento

19:00 – 19:15 - Abertura do Evento

19:15 – 19:30 - Associação 22q11 Brasil

19:30 – 19:45 - Detecção precoce de indicadores de condições neuropsiquiátricas na Síndrome de Deleção 22q11.2 (Palestrante: Larissa Salustiano)

19:45 – 20:00 - Investigação de fatores envolvidos na variabilidade fenotípica na síndrome da deleção 22q11.2 (Palestrantes: Malú Zamariolli e Natália Nunes)

20:00-20:15 – Qualidade de vida de cuidadores de pessoas com a Síndrome de Deleção 22q11.2 (Palestrante: Isabela Mayá W. Silva)

20:15 – 20:30 - Apresentação de novos projetos

20:30 - Encerramento