No dia 26 de novembro, aconteceu na Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp, o primeiro encontro de profissionais da saúde e familiares de crianças portadoras da síndrome cromossômica chamada de Deleção 22q11.2, que inclui as síndromes de DiGeorge e Velocardiofacial. Essas síndromes atingem uma em cada quatro mil crianças.

“As crianças que nascem com essas síndromes podem apresentar problemas no coração, no palato, na audição, na fala e no aprendizado, dificuldades de alimentação, deficiência imunológica, entre outros”, explicou Társis Antônio Paiva Vieira, biomédico e professor do Departamento de Genética da FCM.

De acordo com Társis, o acompanhamento desde o nascimento, por diferentes profissionais de saúde, é fundamental para garantir o cuidado integral da saúde dessas crianças e permitir que elas atinjam o máximo do seu potencial de desenvolvimento. Os profissionais de saúde que frequentemente estão envolvidos no cuidado dessas crianças são médicos de diferentes especialidades – pediatria, cardiologia, imunologia, genética –, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicopedagogos, entre outros.

“No mundo todo existem diversas fundações e associações que têm por objetivo melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas pela SD 22q11.2, por meio do apoio da família e parcerias profissionais, incentivando a realização de pesquisas, prestando apoio social, educacional e médico para os portadores dessa síndrome e seus familiares”, reforçou Társis.

Projeto Crânio-Face Brasil

No Brasil ainda não existem iniciativas semelhantes e faltam informações específicas na língua portuguesa para os portadores e suas famílias. O Projeto Crânio-Face Brasil (PCFB) iniciou, em 2008, um projeto multicêntrico para realizar o diagnóstico laboratorial dessa síndrome. Recentemente, publicou em sua página na internet guias para profissionais de saúde e familiares.