A biomédica e mestranda em Ciências Médicas pela Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp, Karina Soares Cunha, desenvolveu uma nova técnica de cultivo de célula para o estudo do mosaico pigmentar tipo Ito, condição que causa manchas na pele que fazem lembrar bolo mármore. Karina apresentou o trabalho "Investigação citogenética em indivíduos com mosaico pigmentar tipo Ito” durante o 1° Encontro Paulista de Citogenética (Epacito), realizado no final de junho na cidade de Botucatu, SP e ganhou o prêmio “Lúcia R. Martelli” de primeiro lugar na categoria citogenética humana.

O estudo foi desenvolvido no Laboratório de Citogenética Humana e no Laboratório de Cultura de Células de Pele. A pesquisa foi orientada pelo professor Carlos Eduardo Steiner, do Departamento de Genética. A coorientação foi da professora Maria Beatriz Puzzi, da área de dermatologia do Departamento de Clínica Médica da FCM. O mosaico pigmentar tipo Ito é uma alteração cutânea caracterizada por hipopigmentação da pele, causando manchas que lembram o bolo mármore. A anomalia está associada, geralmente, a alterações no sistema nervoso central, como epilepsia, hidrocefalia, retardo mental, problemas ortopédicos e cardíacos. “No embrião, a pele e o sistema nervoso central tem a mesma origem celular. Depois elas se dividem. A pele, então, é um marcador muitas vezes de doenças neurológicas”, explicou Steiner.

O trabalho de Karina consistiu em desenvolver uma nova técnica para análise citogenética de melanócitos e queratinócitos que são as células da pele e que são responsáveis pela pigmentação, estando presentes na epiderme. Até então, de acordo com Karina, as pesquisas foram feitas com os fibroblastos, células presentes na segunda camada da pele, a derme. Além disso, foram analisados os linfócitos e fibroblastos desses indivíduos. Um pequeno fragmento da pele com a alteração da cor e outra normal e amostras de sangue foram colhidos de 14 pacientes atendidos nos ambulatórios de genética e de dermatologia do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp. Depois, as amostras foram cultivadas no Laboratório de Cultura de Células de Pele e analisadas seu cariótipo – conjunto de cromossomos – desses tipos celulares destes pacientes, no Laboratório de Citogenética Humana.

“Encontramos alterações cromossômicas em linfócitos de quatro indivíduos, as mesmas presentes em fibroblastos. O estudo citogenético, associado a estudos complementares com técnicas de citogenética molecular, contribuiu para a investigação  desses indivíduos. Com o estudo, podemos tentar delinear melhor essas alterações e definir algumas regiões que possam estar associadas a essa doença, além de caracterizá-la melhor, uma vez que não tem causa específica”, explicou Karina.

Participaram também do trabalho os alunos de pós-graduação da FCM Társis Paiva Vieira, Fabiana Regina Xavier Batista e Érika Cristina Lopes Freitas. O projeto teve apoio financeiro da FAPESP e da Capes.

Texto: Edimilson Montalti
ARP - FCM