O que é?
A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, desta forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação das seqüelas associadas à cada doença.
No Brasil, a triagem neonatal – Teste do Pezinho – foi instituída no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) por meio da portaria GM/MS nº. 22 de 15 de Janeiro de 1992 com legislação que determinava a obrigatoriedade do teste de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito em todos os nascidos vivos.
No ano de 2001 a triagem neonatal foi reestruturada com os objetivos de ampliação da gama de doenças triadas (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias e fibrose cística), na busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e de definição de uma abordagem mais ampla da questão. Nessa nova abordagem considera-se a triagem neonatal como um processo que envolve várias etapas, compreendendo a realização do exame laboratorial, a busca ativa dos casos suspeitos, a confirmação diagnóstica, o tratamento e o acompanhamento multidisciplinar especializado desses pacientes.
Dessa forma, em 06 de junho de 2001, o Ministério da Saúde, por meio da portaria GM/MS 822, instituiu, no âmbito do SUS, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Segundo a referida portaria, o PNTN deve ser executado de forma articulada pelo Ministério da Saúde e pelas secretarias de Saúde dos estados, Distrito Federal e municípios e tem por objetivo o desenvolvimento de ações de triagem neonatal em fase pré-sintomática, acompanhamento e tratamento das doenças congênitas detectadas inseridas no Programa em todos os nascidos vivos, promovendo o acesso, o incremento da qualidade e da capacidade instalada dos laboratórios especializados e serviços de atendimento, bem como organizar e regular o conjunto dessas ações de saúde.
Em virtude dos diferentes níveis de organização das redes assistenciais existentes nos estados e no Distrito Federal, da variação percentual de cobertura dos nascidos vivos da triagem já realizada e da diversidade das características populacionais existentes no País, o PNTN vem sendo implantado em fases, sendo:
Fase I – fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
Fase II – fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e anemia falciforme e outras hemoglobinopatias;
Fase III – fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias e fibrose cística.
Fase IV – biotina de hiperplasia adrenal congênita
